[condoléances] à la petite Louise !

Bravo Jef, pour cette leçon de vie que tu nous donnes

De tout coeur avec toi et ta famille

non d'après mes contacts au CDC, les probabilités sont extrêmement minimes vu l'état de santé des parents!
donc soyez confiants et soyez certains que de son nuage (toujours en étroite surveillance d'ailleurs ) elle sait bien tout ce que vous lui avez donné d'amour et de bonheur! et elle ne voudrait pas que vous en pensiez autrement ni que vous stoppiez cela dans votre vie

Salut JefD,
Mettant les pieds pour la première fois dans cette rubrique, je découvre ce terrible message qui fait réaliser à quel point la vie est fragile. Le fait que ça touche un enfant et "quelqu'un qu'on connait" refroidit encore plus.

Ma femme et moi sommes de tout coeur avec toi et souhaitons tout le courage nécessaire à toi et ta famille pour surmonter ces épreuves.

Merci Cougar

D'après le responsable du service de cardio pédiatrique, il y a peu de chance en effet que ce soit héréditaire. Il penche effectivement vers une cause congénitale.
Maintenant, il nous a réorienté vers une personne spécialisée dans les myopathies. Ce sera lui (le 8 Novembre) qui répondra à l'ensemble de nos questions et qui nous orientera vers des tests complémentaires si nécessaire.

Merci Spog !
Le temps fera certainement son effet... des fois tristement... des fois heureusement
Mais les amis de PR me remontent bien le moral

On fait de notre mieux

On ne te lacheras pas, JefD.

tous à tes cotés JefD

Merci merci les gars

Bonjour JefD,

Je fais remonter ce topic pour savoir si vous avez de nouvelels informations suite à ce rendez-vous.

On pense à vous...

Chichi1er...

Merci chichi

Eh bien ... oui et non :?

On a eu notre rendez-vous, où il nous a expliqué que les recherches génétiques étaient en cours. Celles-ci sont en général assez longues (6 mois - 1 an). Mais dans le cas de Louise, il y a toutes les chances pour que rien ne soit trouvé :?
En fait, l'état de Louise ne correspondait pas à la maladie et donc il y a beaucoup de chances pour que les mutations impliquées ne soient pas celles qui sont connues. En effet, la maladie génétique s'appelle Central Core Disease et les symptômes étaient une cardiomyiopathie restrictive. Les 2 sont rares et ils n'avaient pas encore vu l'association des 2 Dès lors, il n'y aura de réponses que si d'autres cas similaires existent et que les mutations trouvées sur l'ADN de Louise correspondent aux mutations des autres qui auraient les mêmes symptômes / même maladie :?
Bref, on ne saura probablement rien avant plusieurs années :? . Les seules choses à faire sont de suivre régulièrement Matthieu. Le hic, c'est que nous voulons d'autres enfants et que là non plus ce n'est pas garanti qu'ils n'aient pas la même chose que Louise
Dernier point, il existe des formes de Central Core Disease autosomiques récessives Charlotte et moi pouvons être alors porteur sain, mais transmettre chacun nos gênes mutés et donc avoir un enfant malade :?

Néanmoins, on conserve tous les espoirs. On a déjà assez cumulé de m*rdes pour espérer que ne soit que congénital et non héréditaire. Ca ferait quand même un gros gros gros concours de circonstances. Je pense qu'il y a plus de chances de gagner le gros lot à l'Euromillion que ce problème ne soit héréditaire.

Voili, ce n'est pas forcément les réponses qu'on attendait, mais au moins on sait un peu mieux à quoi s'attendre

Merci pour toutes ces explications JefD...

Tiens nous au courant et si vous revenez sur les lieux de votre rencontre Charlotte et toi, avertis moi...je ne traine jamais trés loiiiiin

Chichi1er...

Merci !

C'est clair que si j'y retourne je t'avertis ! Je me doutais bien que ta localisation était assez proche de cette magnifique ville
Ca me manque, ça fait déjà 2 ans que je n'y suis pas retourné Et j'ajouterai même que le jour où j'ai déménagé (c'était il y a déjà 7 ans ), j'ai versé quelques larmes en partant. A l'époque, j'avais quand même passé les 3 meilleures années de ma vie dans cette ville.

OK, merci pour les infos,

sinon tu t'inquiètes pour de futurs enfants, est-ce que ce genre de maladie est décelable avant la naissance ? (tests spécifiques)

Je viens de voir ce post...

Je n'ai pu tout lire de tes messages... Celui ou tu disais que ca faisai 4semaines m'a mis les larmes aux yeux...
Courage et tu pourras toujours compter sur PR...

merci koleos, merci Tony21turbo

koleos, malheureusement non... ou du moins on n'en sait rien encore :?
En fait, 2 labos travaillent sur l'ADN afin de rechercher les mutations connues donnant un 'central core'. Mais ils ne s'attendent pas à trouver quoi que ce soit :? (l'état de Louise ne concordait vraiment pas avec un enfant atteint de 'Central Core')... du coup on n'aura pas de certitude, ni de bonnes nouvelles en apprenant que c'est congénital (cas où en comparant nos ADN avec celui de Louise, on ne constate pas les mêmes mutations), ni de mauvaises nouvelles (cas héréditaire où on constate les mêmes mutations sur nos ADN que sur celui de Louise).
Même si tout le monde s'accorde à dire que c'est certainement congénital, il n'y a pas de preuve, et c'est là le hic, c'est qu'on ne sait pas si on n'a pas en permanence une épée de Damoclès au-dessus de nos têtes. :?

Le dernier médecin qu'on a vu nous a dit clairement qu'il y avait peu de chances qu'ils trouvent quoi que ce soit, que c'est certainement congénital, mais aussi qu'on n'aura pas de certitudes avant quelques années :?

Mais quoi qu'il en soit, on refait une échographie à Matthieu dans 6 mois et si tout va bien, on prendra certainement le risque d'avoir un 3ème enfant

Je suis de ton avis pour le 3e Jef

aucun de vos proches n'a eu de difficultés ou de pb avant ?
j'espère que la médecine trouvera rapidement qqch
courage

je vous le souhaite de tout coeur

Merci

Eh bien non, personne dans la famille n'a eu de problème, ce qui laisse vraiment à penser que c'est congénital et non pas héréditaire.

Je ne sais pas comment le dire, mais "tant mieux" que ce soit congénital et non héréditaire, pour ton fils Matthieu et ton (peut-etre) futur enfant, ainsi que tes petits-enfants, etc...

A très bientôt sur PR,

LosangeRenault.

Une pensée affectueuse à Jef et sa famille en ce jour de Noël

+1 David

Louise à veille sur toute sa petite famille en ces f^tes

JefD,

Louise est là; à travers la fête d'un petit bébé né il y a très longtemps, on pense à elle...

JefD,
votre Ao'Anela sera toujours là

Et bien je viens de voir le Topic et j’avoue que je consterné devant l’objet même de celui la.
Jefd je te présente mes plus sincères condoléances, et désolé de tt remettre a vif,
Aussi je suis très ému devant la mobilisation des gens de ce forum très sympas et très présents surtout dans des cas pareils. Restez comme ça c’est très bien ne changer rien.
Pour le reste, on espère que ça se passera bien pour le enfants et les parents et bon courage.
Et le prochain topic on fêtera la naissance du nouveau né

amicalement lotfi

[/b]

Merci à tous

Ca fait plaisir de voir tous ces messages

Je vient juste d'apprendre cette bien triste nouvelle :?

Je n'ai pas de mots... Je ne peux presenter mes sincéres condoléances. Et souhaiter tous le courage qui sera nécessaire aux parents pour affronter cette epreuve.

Merci !

Je peux dire que le temps est bien nécessaire !